Nadir hastalık nedir?  Nadir hastalıklar genel nüfusa oranla az görülen, genelde ilerleyici ve kronik hastalıklar olup, çoğu kalıtsaldır. Nadir hastaların yarısı çocuklardır. Her nadir hastalığın kendine özel tedavisi olması bu hastaların özel bir bakım gereksinimi duymasına yol açar.

Ülkemizde nadir hastalıklar: Ne yazık ki ülkemizde nadir hastalıklar dünya ortalamasının bir hayli üzerinde. Bunun en büyük nedeni, eski geleneklerimizde olan ve hala bazı bölgelerde süregelen akraba evlilikleri. Artık bu alışkanlık giderek azalsa da, kalıtsal hastalıklara yol açan pek çok gen kuşaklar atlayarak hastalıkları ortaya çıkarmakta. Dolayısı ile tehlike henüz geçmiş değil, belki yüzyıllar boyu bizimle olacak. Hatta aynı köyden birinde nadir bir hastalığın görülmesi orada yaşayanlar için yeterince riskli kabul ediliyor. Bazı nadir hastalıklar için ülkemize özel tanımlanmış genler dahi mevcut.

Nadir hastalıkları belirtileri nelerdir? Nadir hastalıklara tıbbın her alanında rastlayabiliriz, ancak beyin ve sinir sistemi hastalıkları nerede ise en çok nadir hastalığı bünyesinde barındırıyor. Geç yürüme, gelişim geriliği, özellikle çocukluk çağında başlayan nöbetler, farklı karakterlerde hareket bozuklukları, davranışsal ve psikiyatrik bozukluklar nadir hastalıkların belirtileri olabilir.

Nadir hastalıkların tedavisi var mı? Çoğunun tam bir tedavisi yok ama özellikle metabolik nedenlere bağlı olanlar bazen tek bir ilaç tedavisi ile bile dramatik bir şekilde düzelebilirler. Görece daha sık görülen tam bir tedavinin olmadığı diğer gruplar ise destek tedaviler ile daha kaliteli bir yaşam sürebilir ve kaybedilen bazı yetiler kısmen de olsa tekrar kazanılabilir. Her hastalıkta olduğu gibi erken tanının burada da çok önemli olduğu kuşkusuz ki tartışılmaz.

Nadir hastalıkların geleceği: Genetik biliminin deyim yerinde ise baş döndürücü bir hızla gelişmekte olması nadir hastalıklar için umut ışığı oldu. Pek çok nadir hastalık için gelecek vaat eden, bir kısmı kullanıma giren gen tedavileri mevcut.

Nadir hastalıklar önlenebilir mi? Akraba evliliklerinin önlenmesi için sağlık politikaları oluşturulması şart. “Kız yabancıya gitmesin” anlayışı terkedilmeli. Evlilik öncesi görece sık görülen nadir hastalıklarla ilgili uygulamaya giren tarama testlerinin daha çok hastalığı kapsamasını diliyoruz.

Sağlıklı bir toplumun geleceği sağlıklı nesillerdir.

Güzel bir haftasonu ve güzel yaşamak dileği ile...