Nadir görülen hastalıkların çoğunlukla genetik bir temele dayandığını ve ülkemizde dünya ortalamasının üzerinde olduğunu daha önce konuştuk. Ayrıca hipertansiyondan şeker hastalığına, Parkinson hastalığından Alzheimer’a dek kronik ilerleyici hastalıkların ortaya çıkmasında genetik faktörlerin çok önemli rolleri var.

Genetik hastalıklar, genlerdeki fonksiyon bozukluğuna bağlı olarak vücudumuzun yapıtaşı olan proteinlerin yetersiz ya da aşırı miktarda üretilmesi sonucu meydana gelir. Sonuçta organlar ve sistemlerde işlev bozukluğu olur.

Genetik hastalıkların oluşumunda çok farklı mekanizmalar rol oynadığı için sadece suçlu geni bilmek de yeterli olmuyor. Ancak genetik bilimi çok hızlı gelişiyor, dünya çapındaki buluşlara imza atan pek çok Türk bilim insanı var.

Yeni gelişen gen teknolojileri birden çok hasarı aynı anda tamir etmeye olanak sağlıyor. Bu tedavilerin hepsinin henüz tam olarak onay almadığını belirtsem de, “ tünelin ucundaki ışık “ çoktan göründü.

Gelişen teknoloji, biz hekimlerin en büyük yardımcısı.

Uzak olmayan bir gelecekte çaresiz hastalık kalmaması ve güzel yaşamak dileği ile..